Ген карликовости защитит от тяжелых болезней

Генетические мутации, вызывающие карликовость у людей, обеспечивают им практически полную защиту от развития серьезных и неизлечимых болезней, таких как диабет или рак.

17 Февраля 2011 15:44:07
автор: Егор Парфенов
Генетические мутации, вызывающие карликовость у людей, обеспечивают им практически полную защиту от развития серьезных и неизлечимых болезней, таких как диабет или рак, что может быть использовано для разработки методов профилактики этих болезней у людей, находящихся в группах риска, сообщается в статье исследователей, опубликованной в журнале Science Translational Medicine.

Открытие было сделано в результате 22-летнего наблюдения за популяцией людей, живущих в удаленных высокогорных районах Эквадора и состоящих в родственной связи. Часть из них обладают аномально малым ростом для взрослого человека - карликовостью - обусловленной наследственным нарушением работы гена, блокирующего восприимчивость организма к одному из гормонов роста.

Этот тип карликовости, называемой карликовостью Ларона, согласно наблюдениям команды исследователей под руководством Вальтера Лонго из Университета Южной Калифорнии в США, предотвратил развитие рака и диабета у всех из 100 наблюдавшихся в ходе многих лет людей с малым ростом. При этом среди их родственников, имеющих нормальных рост, выявился 5% риск развития рака и 17% риск развития диабета.

"Люди с карликовостью Ларона не заболевали двумя наиболее частыми болезнями, приходящими с возрастом, и имели очень небольшое количество инсультов", - приводит слова Лонго пресс-служба университета.

Карликовостью(Гипофизарный нанизм) называют низкорослость человека, вызванную опеределенным заболеванием в следствие генетического нарушения. Карликовость как правило никак не влияет на продолжительность жизни, усмтвенное развитие и спопобность к продолжению рода. Как отмечают ученые, наиболее частой причиной смерти людей с карликовостью являются несчастные случаи или приступы конвульсивных заболеваний, таких как эпилепсия, а также алкоголизм; ни один из них не умер от тяжелой продолжительной болезни.

Исследователи полагают, что искусственное блокирование инсулиноподобного фактора роста в организме людей с его повышенным содержанием, имитирующее синдром Ларона, может быть использовано в качестве превентивной меры для запуска аналогичного механизма защиты организма от старения и развития связанных с ним болезней. Вероятно, такой метод окажется применимым для всех людей, не состоящих в группах риска.
Теперь ученым предстоит доказать, что данная методика при запуске во взрослом возрасте, не затронет роста людей, будет безопасна и эффективна, передает РИА Новости.

Ген карликовости, позволяющий в раннем возрасте определить, достигнет ли младенец нормального роста, открыл американский генетик Джон Васмут в 1994 году.
А собственно проект по расшифровке генома человека ("Геном человека") - это один из крупнейших научных проектов современности, который должен составить основу всей медицины XXI века. Целью проекта является полная расшифровка человеческой наследственности, что дало бы ключ к лечению любых заболеваний и, более того, к пониманию самой биологической природы человека.

Иинициатором отечественной программы был академик Александр Александрович Баев - биохимик, специалист по молекулярной биологии, член-корреспондент по Отделению биохимии, биофизики и химии физиологически активных соединений (молекулярная биология).  Дважды репрессированный ученый не смог своевременно реализовать свои идеи. Как врач по образованию, он лучше всех сознавал, что наряду с главной задачей прочесть и расшифровать весь геном человека в программе непременно должна присутствовать медико-генетическая часть. Сегодня это один из самых больших разделов программы, который включает генетическое картирование локусов, ответственных за те или иные заболевания.

Между тем до полной расшифровки генома человека еще далеко.  По словам руководителя отечественной программы исследования генома человека профессора Института молекулярной биологии РАН Александра Зеленина, пока  выяснена функция только 10% всех человеческих генов.

Но благодаря объединенным усилиям генетиков, молекулярных биологов, иммунологов и микробиологов всего мира удалось успешно разгадать геномы многих микроорганизмов. Частично картированы геномы дрозофилы и мыши. Полученные при этом данные стали основой для новой науки - биоинформатики, полем деятельности которой станет сбор, хранение, анализ и последующее моделирование всех данных, касающихся исследования ДНК и изучения последовательности ее генов.

На очереди - создание специального каталога всех изученных генных патологий, что позволит людям, входящим в группу риска, по крайней мере подготовиться к ожидающим их заболеваниям. А лет через десять-пятнадцать в биотехнологии может произойти новый качественный скачок: с помощью так называемых ДНК-чипов, любой человек сможет оперативно проверить свои гены на наличие и предрасположенность к болезнетворным мутациям.

Стоить напомнить, что расшифровка генома человека весьма дорогостоящее исследование.  Правда, относительно недавно одна из американских биотехнологических компаний объявила, что она разработала технологию, позволяющая расшифровать геном человека за 4,4 тысячи долларов.
Между тем, самый первый геном был расшифрован более чем за 3 миллиарда долларов.

 
 
Егор Парфенов

смотрите также

показать больше статей